罕見疾病是影響少數人的疾病。世界上至今有大約7000種罕見疾病,而且定期有新的罕見疾病被收錄在醫學文獻上。罕見疾病通常是慢性和漸進的,並且比一般疾病嚴重。罕見疾病有很多致病原因,大多數與基因有關,由基因或染色體的突變引起。有部份基因突變是經遺傳傳給下一代的,有些則是原發突變。