罕見疾病是影響少數人的疾病。世界上至今有大約7000種罕見疾病，而且定期有新的罕見疾病被收錄在醫學文獻上。罕見疾病通常是慢性和漸進的，並且比一般疾病嚴重。罕見疾病有很多致病原因，大多數與基因有關，由基因或染色體的突變引起。有部份基因突變是經遺傳傳給下一代的，有些則是原發突變。