“面肩胛肱型肌肉菨縮症(FSHD)是一種遺傳性疾病,會導致骨骼肌變弱。通常在青少年早期發病,最初由面部、肩胛、上臂、腿部或核心部位開始,後期可以擴散到任何肌肉。約 20% 的病人在 50 歲前已經需要以輪椅代步。超過 70% 的人會經歷劇痛和疲勞。現階段暫時沒有有效的治療方法,但希望在明天。” — FSHD Society
PanRARE致力於為亞洲地區患有罕見疾病的兒科患者和成年患者提供支持,於區內提供一站式優質的罕見疾病診斷、治療、護理和認識,亦希望透過此合作盼能在未來數年達到以下目標:
  • 在香港及中國內地建立面肩胛肱型肌肉菨縮症 (FSHD)的患者名冊
  • 透過井井有條的系統,嚴謹有序地替FSHD患者作登記
  • 透過各式各樣的教育活動及基因講座,為FSHD的患者及其家屬提供全面的診斷及治療資訊
  • 找尋FSHD臨床相關的生物標記
  • 為FSHD的患者提供全球最新的臨床試驗資訊,包括符合臨床試驗條件及創新的治療方法
面肩肱協會 (FSHD Society) 是世界上最大的病人組織網絡,旨在推動支持面肩胛肱型肌肉菨縮症(FSHD)的相關研究和幫助患者及家庭。作為世界 FSHD 聯盟的組織者,面肩肱協會還與 20 多個國家的患者組織、臨床醫生和研究人員建立了互相聯繫基礎網絡。
PanRARE不但為患者提供最先進的臨床診斷亦提供最新本地診斷及臨床試驗資訊

Dr. Alex Kiselyov 指出今次的合作計劃標誌著我們在亞太區建立的一站式卓越服務中心的成果,達致提供全面的診斷及治療資訊,以及提高大眾對罕見病的認識,包括面肩胛肱型肌肉菨縮症。

Dr. Alex Kiselyov

PanRARE CSO

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