為了支援罕見肌肉疾病患者,Pangenia Center of Excellence (CoE)在人才和技術方面均投放了資源,積極進行研發工作。Pangenia CoE亦和其他機構合作,參與一些科研項目。
Pangenia於2018年開展了罕見疾病基因組計劃,旨在幫助罕見疾病患者找尋導致他們的疾病的致病基因。2021年1月,Pangenia與香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系合作,提供基因檢測服務。
疾病 | 參加者 | 技術 |
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面肩胛肱型肌肉萎縮症 (FSHD) | 6個家庭:共9名患者6位親友 | Molecular combing and FSHD Genomic Morse Code |
視網膜色素病變 (RP) | 15個家庭:共22名患者37位親友 | Whole genome sequencing (WGS) by NGS |
腓骨肌萎縮症 (CMT) | 7個家庭:共9名患者3位親友 | MLPA; |
WGS for unresolved cases | ||
小腦萎縮症 (SCA) | 6個家庭:共9名患者4位親友 | Multiplex-PCR; |
WGS for unresolved cases | ||
線粒體肌肉病變 | 1個家庭:共1名患者9位親友 | Whole genome sequencing by NGS |
阿爾波特綜合症 | 1個家庭:共1名患者4位親友 | Gene panel and Sanger sequencing |
世界衛生組織(WHO)把臨床試驗定義為研究新的檢測或治療方法並評估其對人類的健康造成的影響。當中包括藥物、細胞和其他生物產品、手術過程、放射學過程、設備、行為治療和預防照護。每個臨床試驗均經過精心設計、慎重審查,並以符合道德的原則進行,以保護患者免受不良後果的影響。據記錄,2018年全球進行了60,000多項臨床試驗。
臨床試驗分四個階段進行(資訊來源:WHO/orpha.net):
PanRARE CoE與Myocea Inc.進行合作,計劃在2021年第三季提交GBC0905的試驗用新藥(IND)申請,並在2022年初開始進行臨床試驗。
PanRARE CoE 的生物樣本庫是一個包含罕見疾病患者及其家人的樣本和資訊的生物儲存庫。生物儲存庫內的資訊包括患者的基因和健康資訊,大部份均是亞洲人,已獲知情同意生物樣本庫可供授權學術界研究員用於研究用途。除了研究用途之外,PanRARE生物樣本庫亦可以用於診斷和治療。我們希望運用我們的生物樣本庫來改善罕見病診斷的研究,並在本地甚至全球協助開發新的治療方法或技術。
PanRARE CoE與Myocea Inc.建立了策略夥伴關係,以開發FSHD的孤兒藥物。 小分子藥物GBC0905已於2018年5月獲得孤兒藥資格認定,2021年下半年會提交試驗用新藥(IND)申請。