科研

為了支援罕見肌肉疾病患者,Pangenia Center of Excellence (CoE)在人才和技術方面均投放了資源,積極進行研發工作。Pangenia CoE亦和其他機構合作,參與一些科研項目。

Pangenia 罕見疾病基因組計劃

Pangenia於2018年開展了罕見疾病基因組計劃,旨在幫助罕見疾病患者找尋導致他們的疾病的致病基因。2021年1月,Pangenia與香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系合作,提供基因檢測服務。

  • 提高公眾對遺傳學和基因組學應用於罕見病檢測的意識。
  • 建立香港罕見疾病患者及其家庭成員的基因組數據庫和生物樣本庫,以促進未來的科學研究。
  • 提升基因檢測服務的效率和質素,從而縮短罕見疾病患者的診斷時間。
疾病 參加者 技術
面肩胛肱型肌肉萎縮症 (FSHD) 6個家庭:共9名患者6位親友 Molecular combing and FSHD Genomic Morse Code
視網膜色素病變 (RP) 15個家庭:共22名患者37位親友 Whole genome sequencing (WGS) by NGS
腓骨肌萎縮症 (CMT) 7個家庭:共9名患者3位親友 MLPA;
WGS for unresolved cases
小腦萎縮症 (SCA) 6個家庭:共9名患者4位親友 Multiplex-PCR;
WGS for unresolved cases
線粒體肌肉病變 1個家庭:共1名患者9位親友 Whole genome sequencing by NGS
阿爾波特綜合症 1個家庭:共1名患者4位親友 Gene panel and Sanger sequencing

臨床試驗

世界衛生組織(WHO)把臨床試驗定義為研究新的檢測或治療方法並評估其對人類的健康造成的影響。當中包括藥物、細胞和其他生物產品、手術過程、放射學過程、設備、行為治療和預防照護。每個臨床試驗均經過精心設計、慎重審查,並以符合道德的原則進行,以保護患者免受不良後果的影響。據記錄,2018年全球進行了60,000多項臨床試驗。

臨床試驗分四個階段進行(資訊來源:WHO/orpha.net):

  • 第一期:在少數人身上測試新藥,以評估安全劑量並觀察有沒有副作用。這個階段所需時間通常比較短,而且有大約70%實驗藥物會通過測試。
  • 第二期:通過第一期臨床試驗後,就需要邀請更多參加者(10-40名患者)進行第二期臨床試驗,以監測有沒有任何不良反應。此階段可能持續數月至兩年,通常只有三分之一的藥物能夠成功完成第一期和第二期臨床試驗。
  • 第三期:針對不同地區和國家的人(大約數百名患者)進行研究,是批准新藥物時的必經階段。第三期臨床試驗會進行雙盲測試隨機化藥物治療。進行第三期臨床試驗的藥物中,有大約70%至90%會獲得上市許可。
  • 第四期:臨床試驗在獲得國家批准後進行。此階段的研究會持續進行,讓製藥公司評估藥物對患者生活質素的長遠影響,並判斷此治療方法的成本效益。

PanRARE CoE 臨床試驗

PanRARE CoE與Myocea Inc.進行合作,計劃在2021年第三季提交GBC0905的試驗用新藥(IND)申請,並在2022年初開始進行臨床試驗。

生物樣本庫

PanRARE CoE 的生物樣本庫是一個包含罕見疾病患者及其家人的樣本和資訊的生物儲存庫。生物儲存庫內的資訊包括患者的基因和健康資訊,大部份均是亞洲人,已獲知情同意生物樣本庫可供授權學術界研究員用於研究用途。除了研究用途之外,PanRARE生物樣本庫亦可以用於診斷和治療。我們希望運用我們的生物樣本庫來改善罕見病診斷的研究,並在本地甚至全球協助開發新的治療方法或技術。

孤兒藥開發

PanRARE CoE與Myocea Inc.建立了策略夥伴關係,以開發FSHD的孤兒藥物。 小分子藥物GBC0905已於2018年5月獲得孤兒藥資格認定,2021年下半年會提交試驗用新藥(IND)申請。